Despre Sindromul Down

Sindromul Down (trisomie 21) este o boală genetică cromozomială ce afectează aproximativ unul din o mie de copii. Se presupune că au existat dintotdeauna persoane cu acest sindrom. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare, care poate varia de la mediu la sever.

Aproximativ la o treime din cazuri translocaţia se transmite de la unul din părinţi. Părintele este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu diferenţa că un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom.

În 1959, pediatrul şi geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că Sindromul Down era cauzat de prezenţa unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât are un om în mod normal (un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată, iar celălalt set de 23 de la mamă). Astfel, perechea de cromozomi 21 conţine unul în plus. Din această cauză, Sindromul este cunoscut şi sub denumirea de trisomia 21 sau mongolism.

Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.
Cel care a descris sindromul pentru prima oară, în anul 1866, a fost medicul britanic John Langdon Down.
Persoanele cu Sindrom Down au trăsături fizice şi caracteristici distincte şi, deşi Sindromul Down este permanent, majoritatea celor afectaţi, beneficiind de o îngrijire adecvată, pot duce o viaţă normală şi activă.

Ce semnifică 21 martie – Ziua Mondială a Sindromului Down?

Asociaţia cu impact global Down Syndrome International a organizat la Singapore pe 21 martie 2006, primele acţiuni careworld-down-syndrome au atras atenţia asupra importanţei înţelegerii corecte a acestui sindrom. Simultan, evenimente similare au fost organizate la Geneva. 21 martie a fost, ulterior, declarată oficial Ziua Mondială a Sindromului Down.
Din 2006, în fiecare an, în tot mai multe ţări de pe toate continentele, au loc pe 21 martie, acţiuni menite să conştientizeze publicul cu privire la Sindromul Down şi să determine înţelegerea problemelor legate de acesta.
Din anul 2008, Ziua Mondială a Sindromului Down este recunoscută şi de Organizaţia Mondială a Sănătăţii, instituţie specializată a Organizaţiei Naţiunilor Unite în domeniul sănătăţii. Din 2012, WDSD este sărbătorită în mod oficial de către Națiunile Unite.

Ziua Mondială a Sindromului Down se marchează în fiecare an, în data de 21 martie. Această dată –21/3 – semnifică 3 copii ale cromozomului 21, caracteristică unică persoanelor cu sindrom Down şi reprezintă o zi de conştientizare globală, pe care oamenii şi organizaţiile din întreaga lume o sărbătoresc în diverse moduri.
La nivel mondial Organizaţiile Sindrom Down din întreaga lume marchează această zi prin diferite acţiuni şi, de asemenea, salută succesele din domeniul medical şi social de care au beneficiat persoanele cu Sindrom Down în ultimii 50 de ani.

In fiecare an vocea persoanelor cu sindrom Down, a celor cu care locuiesc şi a celor cu care aceştia lucrează se aude tot mai puternic.
Persoanele, familiile, profesioniştii, grupurile şi organizaţiile din întreaga lume marchează acest eveniment prin campanii de conştientizare a sindromului Down, prin crearea unei voci globale pentru susţinearea drepturilor, incluziunii şi stării de bine a persoanelor cu sindrom Down.
Totodată, prin aceste evenimente se încearcă o mobilizare a celorlalţi în a recunoaşte demnitatea şi drepturile, inclusiv cel la bunăstare, ale persoanelor cu Sindrom Down.